Scienze "omiche" e biologia dei sistemi complessi: applicazioni in neurologia pediatrica

Le scienze "omiche" si occupano dello studio di pools di molecole biologiche (es., ioni, acidi nucleici, proteine, enzimi) in determinati campioni biologici (es., siero, urine, liquor, saliva, tessuti). Esse analizzano, nel loro insieme: (a) i geni del DNA (genomica) e le loro funzioni (genomica funzionale); (b) i trascritti del DNA, cioè l'RNA (trascrittomica); (c) le proteine (proteomica); (d) i metaboliti all'interno di un organismo (metabolomica). Studiano anche le interazioni tra queste molecole (interattomica) e tra queste molecole e i microrganismi della flora intestinale (microbiomica) o dell'ambiente (infettivoma/infettivomica), i cibi/nutrienti nutribioma/nutribiomica) e l'ambiente in generale (ambientoma/ambientomica) e le modificazioni prodotte da tali interazioni sul DNA (epigenomica). Lo scopo di tale approccio olistico è quello di poter comprendere operando con approcci integrativi, principi operativi di livello più elevato/complesso: biologia dei sistemi. Ciò al fine di potere rispondere a domande biologiche gerarchicamente più complicate (es., patogenesi, storia naturale o successo terapeutico e prognosi di una malattia). Si avvalgono dell'impiego di tecniche di analisi genetica comparativa (array-CGH) o di variazioni del numero di copie del DNA (CNV) o di sequenziamento del DNA o computazionali che analizzano dati di decine, centinaia o migliaia di molecole/campioni. Tali metodiche sono oggi disponibili in svariati laboratori internazionali e nazionali. L'articolo analizza tali aspetti generali e di laboratorio e le applicazioni di ricerca e pratiche in neurologia pediatrica: es., marcatori biologici nelle distrofie muscolari, nelle malattie immuno-mediate del sistema nervoso centrale, nelle encefalopatie epilettiche e ipossico-ischemiche, nei traumi cranici ed in neuroncologia; nuovi metaboliti nelle malattie neurodegenerative; analisi di sistemi e di reti neuronali/neurali in neurobiologia dello sviluppo.