Prevalenza, mortalità e letalità dei difetti cardiaci congeniti dal Registro toscano, 1992-2009

OBIETTIVI: stimare la prevalenza, la mortalità e la letalità nei nati con difetti cardiaci congeniti e analizzarne l'andamento nel tempo confrontando due coorti di nati (1992-2000 vs. 2001-2009). DISEGNO: studio di epidemiologia descrittiva basato sui dati di un registro di popolazione: il Registro toscano difetti congeniti (RTDC), che partecipa al sistema europeo di sorveglianza delle anomalie congenite EUROCAT dal 1979. SETTING E PARTECIPANTI: dal RTDC sono stati estratti i casi con difetto cardiaco congenito, registrati sui nati residenti inToscana sorvegliati nel periodo 1992-2009. PRINCIPALI MISURE DI OUTCOME: sono stati calcolati i tassi di prevalenza di tutti i difetti cardiaci congeniti e di quelli non associati ad anomalia cromosomica, classificando questi ultimi in tre classi di gravità decrescente (SI, SII, SIII). Le stime di prevalenza sono state calcolate nei nati vivi, nellemorti fetali (nati morti e aborti spontanei oltre la ventesima settimana di gestazione), nelle interruzioni di gravidanza per anomalia fetale a qualsiasi età gestazionale, e nelle cardiopatie diagnosticate in epoca prenatale. Sono state calcolate lamortalità perinatale, neonatale, infantile e la letalità neonatale precoce, neonatale e infantile. RISULTATI: sono stati registrati 3.653 casi con difetti cardiaci congeniti su 486.947 nati vivi e 1.883 nati morti, il 95% dei quali non cromosomici. La prevalenza media totale è stata pari a 7,47 per 1.000 nati. La prevalenza totale è diminuita in modo statisticamente significativo, sia per tutti i difetti cardiaci congeniti (rapporto tra prevalenze - RP: 0,86; IC95%0,80-0,91), sia per quelli non cromosomici (RP: 0,86; IC95%0,80-0,92); mentre la prevalenza totale delle cardiopatie più gravi (classe combinataSI/SII) è rimasta stabile intorno a 1,56 per 1.000 nati. In questo gruppo è stata osservata una diminuzione significativa della prevalenza nei nati vivi (RP: 0,83; IC95% 0,71-0,97), il maggiore incremento nelle interruzioni di gravidanza (RP: 3,47; IC95%2,08-6,08) e nei casi diagnosticati in epoca prenatale (RP: 2,71; IC95% 2,03-3,67). Tutti i tassi di mortalità sono diminuiti significativamente nel tempo. La riduzione è stata maggiore tra le cardiopatie complesse e per la mortalità neonatale (rapporto di mortalità - RM: 0,29; IC95% 0,16-0,49) rispetto alla mortalità perinatale (RM: 0,37; IC95% 0,19-0,70) e infantile (RM: 0,40; IC95% 0,28-0,56). Tra i difetti cardiaci più gravi, la letalità neonatale precoce si è ridotta dal 10%al 3%, quella neonatale dal 17% al 6%, quella infantile dal 24% al 10%. CONCLUSIONI: i risultati ottenuti suggeriscono che in Toscana la migliore efficacia della diagnosi prenatale, dei trattamenti e dei processi di cura del feto e del neonato hanno ridotto l'impatto dei difetti cardiaci congeniti sullo stato di salute della popolazione.