PBZ (Pini, Bonuccelli, Zappella): Scala italiana per la valutazione clinica nella Sindrome di Rett

La Sindrome di Rett è una malattia genetica del neurosviluppo, che interessa quasi esclusivamente le femmine; la sua variabilità è ampia, dal punto di vista sia clinico che genetico. Le classificazioni internazionali (Neul et al., 2010) riconoscono forme classiche e varianti con alterazione del gene MECP2 (questo vale per la forma classica e per la variante di Zappella) e altre con alterazioni genetiche differenti: forma congenita (gene FOXG1) e a esordio precoce dell'epilessia (CDKL5), che presentano esordio, andamento e gravità differenti. La PBZ è una scala di valutazione realizzata per testare la gravità nella Sindrome di Rett e nelle sue varianti. La scala è sensibile non solo nel registrare cambiamenti clinici anche minimi nella sintomatologia in corso di nuova terapia, di programmi riabilitativi e di arricchimento ambientale, ma anche nell'indicare la gravità dei singoli gruppi clinici e genetici. Rispetto alle altre scale utilizzate fino ad oggi, come l'ISS (Kerr et al, 2001), risulta particolarmente utile per la sua sensibilità a cogliere modificazioni sintomatologiche nel campo osservazionale come nei trial clinici e farmacologici, nel corso di programmi riabilitativi e di arricchimento ambientale.