Malattie rare

Le malattie rare (MR) comprendono un gruppo eterogeneo di condizioni cliniche che, pur interessando individualmente un piccolo numero di soggetti, rappresentano collettivamente un importante problema di salute pubblica a livello globale. Nell'Unione Europea, le MR sono definite come qualsiasi condizione cronicamente debilitante o pericolosa per la vita che colpisce meno di 5 individui su 10.000. Nella maggior parte dei casi, le MR sono condizioni genetiche classificate da gravi a molto gravi che non hanno una cura definitiva e possono portare a gravi conseguenze. Un registro di popolazione rappresenta uno strumento efficace per la produzione di indicatori epidemiologici relativi a pazienti con MR residenti in una determinata regione geografica. Questo rapporto mostra le eventuali differenze di genere sulla sopravvivenza, il carico ospedaliero e la farmaco utilizzazione nei pazienti con MR residenti in Toscana, utilizzando un approccio multi-database basato sull'integrazione delle informazioni raccolte nel Registro Toscano Malattie Rare con i dati ottenuti dall'assistenza sanitaria regionale banche dati amministrative. È stata osservata una sopravvivenza maggiore nelle femmine rispetto ai maschi nei gruppi di malattie endocrine (97,1% vs 92,7%), disturbi del sistema nervoso centrale e periferico e centrale (69,4% vs 66,4%), malattie dell'apparato respiratorio (66,8% vs 47,6%), malattie della pelle e del tessuto sottocutaneo (75,2% vs 66,7%) e malattie dell'apparato muscolo-scheletrico e del tessuto connettivo (78,0% vs 71,2%). Il profilo di ricovero appare sostanzialmente simile nelle femmine e nei maschi. La proporzione di donne ricoverate rispetto ai maschi è risultata più alta nei gruppi delle malattie metaboliche (46,3% vs 40,4%) e delle malattie del sistema visivo (10,8% vs 7,0%). Complessivamente, la prevalenza dell'uso di farmaci è significativamente più elevata nelle femmine rispetto ai maschi (87,7% vs 82,6%), in particolare tra i pazienti di età compresa tra 20 e 69 anni (89,2% vs 81,4%). Al contrario, un tasso di prevalenza più elevato è stato osservato nei maschi (74,8 vs 69,4%) nel gruppo di età 0-14.