A novel splicing defect (IVS6+1G>T) in a patient with pseudovitamin D deficiency rickets

Articolo
Data di Pubblicazione:
2002
Abstract:
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Tipologia CRIS:
01.01 Articolo in rivista
Keywords:
-Hydroxylase deficiency; 25-OH cholecalcipherol; YP27B1; Cytochrome p450; Pseudovitamin D deficiency rickets; Splicing mutant; Vitamin D-dependent rickets type I
Elenco autori:
Autori di Ateneo:
Link alla scheda completa:
https://iris.cnr.it/handle/20.500.14243/301902
Pubblicato in:
JOURNAL OF ENDOCRINOLOGICAL INVESTIGATION (TESTO STAMP.)
Journal