98th ENMC International Workshop on Congenital Muscular Dystrophy Workshop of the MYO CLUSTER project GENRE

Questo è un lavoro del consorzio Internazionale della distrofia muscolare congenita e del gruppo denominato GENRE (Genetic Resolution of Congenital Muscular Dystrophy) che è parte del progetto Myo-Cluster finanziato dalla comunità Europea (QLG1-CT-1999-00870) e di cui lo IOR è il centro di coordinamento e il Dr. Luciano MERLINI dello IOR è il responsabile scientifico dell'intero progetto al quale afferiscono complessivamente 16 centri europei. Nella authorship vi sono 2 ricercatori 1 dello IOR e 1 del CNR: L. Merlini, S. Squarzoni. Squarzoni in particolare ha riportato i risultati del gruppo Maraldi. Vengono riportati risultati originali che sono stati comunicati e discussi ad un workshop che si è tenuto in Olanda (26-28 Ottobre 2001) sotto l'egida dell'European Neuromuscular Centre (ENMC). Il meeting era focalizzato su tre aree di ricerca di cui vengono riportati i risultati originali: le sindromi di distrofia muscolare congenita caratterizzate da rigidità del rachide, con o senza lassità distale, l'identificazione dei geni (2 glicosiltransferasi) responsabili della malattia Muscle Eye Brain e di una nuova forma di distrofia muscolare congenita con ipertrofia muscolare denominata (MDC1C), e infine la presentazione di diversi modelli animali rilevanti per lo studio delle distrofie muscolari congenite e il loro trattamento