Il laboratorio nella patologia ginecologica

RIASSUNTO Nel corso della vita della donna, le indagini laboratoristiche rivestono un ruolo fondamentale per valutare la fisiopatologia del sistema riproduttivo. Per indagare l'integrità dell'assetto ormonale, il corretto andamento della gravidanza, la fertilità è infatti necessario ricorrere alla misura sierica di diversi analiti, in particolare ormoni e biomarcatori. Patologie ginecologiche di frequente riscontro e di grande interesse come la sindrome dell'ovaio policistico e l'endometriosi, si avvalgono della determinazione dei livelli sierici di AMH e CA125 nel processo diagnostico e nella valutazione della risposta al trattamento. La determinazione di marcatori sierici è inoltre uno strumento valido nella diagnosi differenziale delle masse pelviche e nella diagnosi precoce delle neoplasie ginecologiche, in particolare il carcinoma ovarico, il quale registra tra queste il più alto tasso di mortalità. I marcatori tumorali attualmente più utilizzati ed efficaci, approvati dall'FDA risultano essere il CA125 e l'HE4. Il CA125, primo ad essere utilizzato ed indicato nel follow-up, risente purtroppo di numerose variabili fisiopatologiche che ne limitano la specificità nel riconoscimento precoce del carcinoma dell'ovaio. L'HE4 ha dimostrato prestazioni diagnostiche superiori al CA125 nella diagnosi differenziale e precoce del carcinoma ovarico, ed è stato messo in evidenza da recenti studi anche un ruolo patogenetico, prognostico e di monitoraggio della neoplasia. A tutt'oggi la valutazione combinata delle concentrazioni sieriche di HE4 e di CA125 e l'utilizzo di algoritmi diagnostici può inoltre fornire importanti e preziose informazioni per la diagnosi differenziale tra le neoplasie dell'ovaio e le malattie ginecologiche benigne. Per lo stesso scopo sono attualmente oggetto di studio nuove matrici biologiche e nuovi marcatori molecolari. Possiamo affermare quindi che il laboratorio rappresenta uno degli strumenti fondamentali di cui possiamo avvalerci nella gestione delle pazienti in ambito ginecologico, e un valido ausilio all'interno di un confronto multidisciplinare nell'ambito della corretta impostazione della diagnosi e dei programmi terapeutici e di monitoraggio. Parole chiave: Biomarcatori; Fisiologia ginecologica; Patologia ginecologica; CA125; HE4