La variante congenita della sindrome di Rett: descrizione clinica e del sistema nervoso autonomico

Introduzione. La sindrome di Rett (RTT) è un disturbo dello sviluppo neurologico, la cui variante congenita è caratterizzata da precoce ritardo psicomotorio, ipotonia, alterazione elettroencefalografiche, assenza dell'iniziale tipico periodo asintomatico. Materiali e metodi. Campione di 7 bambine con variante congenita di RTT afferite al "Centro di riferimento regionale della Sindrome di Rett" dell'Ospedale Versilia e all'Università di Ferrara, dal 2006 ad oggi. Sono stati raccolti i dati clinici e compilato l'"International Scoring System". A supporto della diagnosi, eseguita l'analisi molecolare del gene MECP2. In 4 soggetti effettuata valutazione del sistema nervoso autonomo con Neuroscope. Risultati. L'età media del campione è di 3 anni e ½. I soggetti presentano: normale circonferenza cranica alla nascita, con successiva decelerazione nella maggior parte dei casi; anomalie non-specifiche dello sviluppo precoce; grave deficit cognitivo; stereotipie; parametri auxologici sopra il 50° centile in 4 casi. Il pattern elettroencefalografico in quasi tutti mostra anomalie. Il grado di compromissione risulta grave in 4 casi. Il fenotipo cardiorespiratorio maggiormente rappresentato è "forzato". Tutte le pazienti presentano mutazioni MECP2. Discussione. La variante congenita è stata riscontrata nel 5,8% dei soggetti con RTT afferiti. Una mutazione del gene MECP2 è stata identificata in tutti i casi. Questa variante di RTT sembra essere parte della forma classica, ma con insorgenza più precoce e decorso più severo.