L'autosperimentazione nelle malattie rare: analisi dei profili etici e indicazioni per una possibile governance

Le malattie rare raggruppano un numero elevato di patologie molto diverse tra loro, accumunate, dalla bassissima frequenza statistica nella popolazione (penetranza). Ne consegue una scarsissima numerosità di pazienti per ogni singola patologia e una loro distribuzione in diverse aree geografiche, fattori che comportano oggettive difficoltà nel reclutamento dei pazienti in studi sperimentali e nel coordinamento e organizzazione della ricerca con conseguente ridotta possibilità di effettuare studi clinici e ricerche di carattere genetico. In tale quadro, al fine di fare fronte alle drammatiche necessità di assistenza socio-sanitaria, cura e riabilitazione dei malati rari, sono sorte, in gran parte per merito degli stessi familiari, le associazioni di malati rari. Attualmente tali associazioni svolgono un'attività significativa nella proposizione, organizzazione, partecipazione diretta e pubblicazione dei risultati di ricerche scientifiche. Tale ruolo, rende le associazioni dei pazienti protagoniste anche nel sostegno all'organizzazione e realizzazione di studi clinici e sperimentazioni di farmaci in modo del tutto autonomo e indipendente da controlli da parte delle autorità sanitarie e dei comitati etici. Tale fenomeno noto come "Research Led by Participants" è stato reso possibile dalle enormi potenzialità di contatto e organizzazione offerte dalla rete che ha consentito la creazione di comunità virtuali di pazienti, di siti e blog dedicati all'informazione e comunicazione, e più recentemente, alla raccolta di dati, alla pubblicazione di risultati di ricerche condotte dai malati, nonché al reclutamento degli stessi per la conduzione di tali studi, secondo il modello proposto, ad esempio, dal sito PatientsLikeMe. Non possono tuttavia essere trascurati gli importanti aspetti etici implicati dalla ricerca condotta dai partecipanti. Tali aspetti concernono, come evidente, sia la validità scientifica di tali studi che la protezione dei soggetti che aderiscono alla sperimentazione. Si tratta di una forma di sperimentazione del tutto nuova che richiede la capacità di proporre una modalità di gestione condivisa tra cittadini/pazienti, "terzo settore", ricercatori, istituzioni e comitati etici in grado di valorizzarne i potenziali benefici conoscitivi creando regole etiche "misurate" su tali circostanze. Nell'articolo sarà proposto un modello teorico di governance del fenomeno e saranno indicati possibili criteri etici operativi.