Dare voce ai pazienti nella ricerca scientifica sulle malattie rare e sui farmaci orfani

L'articolo ha l'obiettivo di mettere in luce potenzialità e criticità dell'inclusione della prospettiva dei pazienti nella ricerca sulle malattie rare e sui farmaci orfani. A tal fine, nella prima parte, si propone un'analisi epistemologica dell'utilizzo dei racconti dell'esperienza individuale della malattia nella ricerca scientifica e nei trial clinici, facendo emergere, anche attraverso gli strumenti della medicina narrativa, le sfide teoriche e operative poste dall'inclusione della soggettività del paziente e del vissuto di malattia nonché l'importanza della valorizzazione della prospettiva del paziente, sia in generale sia nella ricerca sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Nella seconda parte, il testo analizza in particolare il ruolo degli esiti riportati dai pazienti o Patient Reported Outcomes (PROs), misure per la valutazione complessiva della salute basate sulla prospettiva dei pazienti stessi, incentrandosi sulla sperimentazione clinica nel campo delle malattie rare. In questo contesto, infatti, i racconti di malattia, raccolti e valorizzati da fonti istituzionali e associazioni di pazienti, hanno contribuito a far emergere importanti questioni critiche e difficoltà nell'impiego di outcome centrati sul paziente nello sviluppo di nuovi farmaci e trattamenti, generando una serie di documenti e raccomandazioni relative al loro utilizzo per il benessere della comunità dei malati rari.