La variante di Hanefeld e il Gene CDLK5

Definita come una patologia dello sviluppo neurologico che colpisce processi maturativi specifici delle cellule nervose, la sindrome di Rett (RTT) comporta la compromissione dello sviluppo cerebrale ed un conseguente grave deficit dell'organismo. L'eziologia della sindrome è imputabile all'alterazione del gene MECP2 o di altri geni ad esso collegati, localizzati nel cromosoma X. Ciò spiega l'insorgenza della malattia quasi esclusivamente nelle femmine con un'incidenza di 1:12000, manifestandosi dopo un primo anno di vita apparentemente normale. La lettura di questo volume - che individua le principali aree di ricerca nelle due sezioni "Clinica e natura della sindrome di Rett" e "Terapia, comunicazione, integrazione sociale" - può servire a incoraggiare genitori, medici, insegnanti e terapisti del linguaggio e della motricità nel convincimento che intervenire con successo nei complessi risvolti clinici e sociali della RTT è possibile, avendo cura di difendere le pazienti dalle più comuni complicanze neurologiche e ortopediche e aprendo un varco nel loro isolamento sociale e scolastico attraverso un adeguato e personalizzato intervento cognitivo e psicomotorio che favorisca la mobilità e la comunicazione. Altro merito di questa raccolta di saggi è l'aver indicato la grande variabilità fenotipica della malattia con riferimenti specifici alle numerose varianti di forme atipiche e fruste o ad inizio congenito e precoce, precisando la correlazione genotipo-fenotipo e suggerendo la terapia più idonea e il grado di miglioramento che è ancora possibile attendersi da un trattamento mirato ed individualizzato tendente ad alleviare gli aspetti patologici e a promuovere, nello stesso tempo, le potenzialità inespresse.