Medicina genomica e ricerca clinica: profili etici

A partire dalla scoperta della struttura del DNA, avvenuta nel 1953, l'indagine a livello molecolare dei fenomeni viventi ha determinato un'autentica rivoluzione scientifica e tecnologica che è coincisa con la nascita della genomica, cioè di quella branca della biologia che studia la totalità del materiale genetico di un organismo - il suo genoma. Tra le molte applicazioni che la genomica prospetta per il futuro dell'uomo, alcune delle più importanti riguardano il settore biomedico. La "Medicina Genomica", e cioè la medicina basata su dati che riguardano i genomi e in particolare il genoma umano, permette già oggi di immaginare un futuro in cui le tecniche di prevenzione, diagnosi e cura saranno perfettamente calibrate sulle caratteristiche biologiche di ciascun individuo, aprendo così la via a una nuova medicina sempre più "personalizzata" e "di precisione". Nel corso degli ultimi anni si è assistito alla proliferazione esponenziale di nuove tecniche diagnostiche e terapeutiche mirate a rendere visibili, e dunque disponibili a eventuali interventi e manipolazioni, le relazioni che intercorrono tra il genoma di un individuo (il suo genotipo) e quei tratti osservabili che possono poi essere di potenziale interesse medico-clinico (il fenotipo). Grazie alla disponibilità di questo nuovo tipo di dati, oggi è già possibile ricorrere a tecniche di medicina genomica per intervenire pressoché lungo tutto l'arco di sviluppo di un individuo, dalle fasi precedenti alla nascita - con la possibilità, ad esempio, di condurre diagnosi pre-impianto e pre-natali per accertare la presenza di patologie ereditarie quali la fibrosi cistica e la sindrome di Down -, per arrivare poi a tutte le successive fasi della vita - con la possibilità, ad esempio, di effettuare test genetici per determinare la propria suscettibilità a sviluppare determinate patologie o per selezionare delle terapie antitumorali mirate negli individui colpiti da particolari tumori....