Registro nazionale malattie rare. Epidemiologia di 44 malformazioni congenite rare in Italia. Rapporti ISTISAN 02/36

Il Registro ha lo scopo di definire la prevalenza/incidenza di malattie rare, di acquisire informazioni relativamente ai percorsi diagnostico-assistenziali e di fornire una base di dati per studi mirati su specifiche patologie. Pertanto, si propone sia lo studio e la messa a punto di modelli e criteri per la sorveglianza sanitaria delle malattie rare sia la raccolta di dati epidemiologici organizzati da registri esistenti. Quindi, assume un grande rilievo la collaborazione con i registri che operano in un settore di particolare importanza nell ’ambito delle malattie rare quali i difetti congeniti. Vari fattori contribuiscono all ’importanza delle malformazioni: la loro numerosità,che fa sì che queste patologie (rare,se prese singolarmente) abbiano un ’incidenza complessiva di 5-6% sulle nascite; la gravità clinica; la complessa eziopatogenesi multifattoriale, spesso tuttora da chiarire. Inoltre esistono numerosi difetti congeniti su cui i dati epidemiologici sono scarsi o assenti. Pertanto, il rapporto si è focalizzato su 44 malformazioni congenite caratterizzate dalla facilità di diagnosi e quindi dalla possibilità di ottenere dati epidemiologici accurati;inoltre, la gran parte delle patologie selezionate è notevolmente infrequente perciò la disponibilità di dati validi e aggiornati richiede l ’attività coordinata di più strutture.