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  1. Pubblicazioni

Erratum: Bi-allelic Mutations in KLHL7 Cause a Crisponi/CISS1-like Phenotype Associated with Early-Onset Retinitis Pigmentosa (The American Journal of Human Genetics (2016) 99(1) (236-245) (S0002929716301616) (10.1016/j.ajhg.2016.05.026))

Articolo
Data di Pubblicazione:
2018
Abstract:
(The American Journal of Human Genetics 99; 236-245, July 7, 2016) In Table 1 of this article, the "cold-induced sweating" row incorrectly contains a plus sign for individual CS_258 instead of a minus sign. That is, the authors did not observe cold-induced sweating for any individuals in the cohort with mutations in KLHL7. The authors apologize for the error and any confusion it may have caused.
Tipologia CRIS:
01.01 Articolo in rivista
Keywords:
rare disease; Crisponi syndrome; KLHL7; Retinitis Pigmentosa
Elenco autori:
Marcia, Loredana; Deiana, Manila; Persico, Ivana; Angius, Andrea; Crisponi, Laura; Loi, Angela; Marongiu, Mara
Autori di Ateneo:
ANGIUS ANDREA
CRISPONI LAURA
DEIANA MANILA
MARCIA LOREDANA
MARONGIU MARA
PERSICO IVANA
Link alla scheda completa:
https://iris.cnr.it/handle/20.500.14243/453970
Pubblicato in:
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Journal
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URL

http://www.scopus.com/record/display.url?eid=2-s2.0-85044515511&origin=inward
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