Publication Date:
2012
abstract:
La Sindrome di Williams (SW) è una condizione genetica rara che consiste nella delezione di una piccola regione del braccio lungo del cromosoma 7 (7q11.23). Dal punto di vista clinico, è caratterizzata da dismorfismi, alterazioni cardiovascolari, ritardo mentale lieve o moderato e un caratteristico profilo cognitivo e comportamentale.
L'accresciuto interesse sulla sindrome da parte di tutti gli specialisti che sono chiamati a prendere in carico le persone affette dalla SW ha permesso di anticipare sempre di più la diagnosi, mettere a punto test diagnostici e sviluppare specifici percorsi riabilitativi. Il capitolo riporta le acquisizioni più significative su questa condizione relativamente allo sviluppo linguistico.
Iris type:
02.01 Contributo in volume (Capitolo o Saggio)
Keywords:
sindrome williams; sviluppo linguistico
List of contributors:
Capirci, Olga; Caselli, MARIA CRISTINA
Book title:
La sindrome di Williams. Genetica, clinica e riabilitazione