Differences in severity of clinical phenotype reflect diversity of glycosylation status in two sibs with phosphomannomutase deficiency (CDG-Ia) due to V129M/R141H mutations
Poster
Data di Pubblicazione:
2006
Tipologia CRIS:
04.03 Poster in Atti di convegno
Elenco autori:
Barone, RITA MARIA ELISA; Garozzo, Domenico; Sturiale, Luisella
Link alla scheda completa: