Valutazione segmentaria della funzione ventricolare sinistra in pazienti con malattia di Fabry

La malattia di Anderson-Fabry(AFD) è un raro disordine metabolico X-linked dovuto a carente attività dell'enzima lisosomiale alfa-galactosidase A, con conseguente accumulo patologico di glycosphingolipids nei tessuti e progressiva disfunzione multiorgano. Il Global Longitudinal Strain (GLS) del ventricolo sinistro (LV) mediante Speckle-tracking echo (STE) è considerato in grado di individuare fibrosi miocardica in AFD sub-clinica. Derivata dallo STE è la dispersione meccanica (MD), indicativa di contrazione miocardica eterogenea in alcune cardiomiopatie in cui è stata validata. Non ci sono dati relativi a MD in AFD.