Bethlem myopathy (BETHLEM) and Ullrich scleroatonic muscular dystrophy: 100th ENMC International Workshop, 23-24 November 2001, Naarden, The Netherlands

Questo è un lavoro del gruppo denominato BETHLEM (Bethlem myopathy) che è parte del progetto Myo-Cluster finanziato dalla comunità Europea (QLG1-CT- 1999-00870) e di cui lo IOR è il centro di coordinamento e il Dr. Luciano MERLINI dello IOR è il responsabile scientifico dell’intero progetto al quale afferiscono complessivamente 16 centri europei. Nella authorship vi sono 3 ricercatori 1 dello IOR e due del CNR: L. Merlini, G. Lattanzi e P. Sabatelli. Vengono riportati risultati originali che sono stati comunicati e discussi ad un workshop che si è tenuto in Olanda (23-24 Novembre 2001) sotto l’egida dell’European Neuromuscular Centre (ENMC). In particolare vengono riportati i risultati della ricerca da noi effettuata sugli aspetti clinici e di laboratorio della miopatia di Bethlem, della distrofia muscolare congenita di Ullrich e della sindrome da miosclerosi. Vengono poi presentati dati nuovi sull’indagine del topo knockout per il gene del collageno VI. Sono infine riportate le nuove mutazioni del collageno VI riscontrate all’interno del gruppo BETHLEM. Infine vengono descritti i criteri diagnostici identificati dal nostro gruppo per la distrofia muscolare congenita di Ullrich da difetto primario del collageno VI. Tali criteri vengono considerati linee guida a livello internazionale.