85th ENMC international workshop on congenital muscular dystrophy 6th international CMD workshop 1st workshop of the Myo-Cluster project "GENRE" 27-28th October 2000, Naarden

Questo è un lavoro del consorzio Internazionale della distrofia muscolare congenita e del gruppo denominato GENRE (Genetic Resolution of Congenital Muscular Dystrophy) che è parte del progetto Myo-Cluster finanziato dalla comunità Europea (QLG1-CT-1999-00870) e di cui lo IOR è il centro di coordinamento e il Dr. Luciano MERLINI dello IOR è il responsabile scientifico dell’intero progetto al quale afferiscono complessivamente 16 centri europei. Nella authorship del lavoro pubblicato a pagina 69-78 vi sono solo 2 nomi per un errore di stampa che è stato corretto nella backcover del numero di maggio 2002 della rivista stessa e riportato anche nell’indice finale pag. 438 (vedi allegati). L’authorship corretta comprende 2 ricercatori 1 dello IORe un del CNR: L. Merlini, P. Sabatelli. Sabatelli in particolare ha riportato i risultati del gruppo Maraldi. Al workshop ha inoltre partecipato un terzo ricercatore dello IOR, B. Talim affiliata al laboratorio di patologia neuromuscolare (vedi lista a pagina 77). Vengono riportati risultati originali che sono stati comunicati e discussi ad un workshop che si è tenuto in Olanda (27-28 Ottobre 2000) sotto l’egida dell’European Neuromuscular Centre (ENMC). In particolare sono riportati nel lavoro i dati originali riferentesi alle distrofie muscolari congenite con ritardo mentale. Merlini riporta i dati clinici e di laboratorio delle famiglie Italiane studiate allo IOR con distrofia muscolare congenita, microcefalia, ritardo mentale e ipertrofia delle sure. Tale malattia viene ora riferita come Italian MEB (Muscle Eye Brain distrofia muscolare congenita). Talim riporta i dati clinici e di laboratorio di una famiglia Italiana di zingari con distrofia muscolare congenita di Walker-Warburg studiata nel centro neuromuscolare dello IOR.