Publication Date:
2019
abstract:
Riunione Annuale CLNet sullo stato dell'arte delle patologie ceroidolipofuscinosi neuronali (NCLs) e sui geni (CLN) coinvolti. Discussione sulla terapia enzimatica sostitutiva con alfa-Cerliponasi per la forma NCL associata al gene CLN2 approvata dall'AIFA: quali effetti nel medio-termine. Discussione sugli altri geni CLN e strategie di studio. Discussione sul gene CLN8 e le ultime conoscenze acquisite sulla funzione della proteina e sui meccanismi disfunzionali associati a mutazioni CLN8. Strategie di possibili approcci di terapia.
Iris type:
04.07 Relazione in qualità di discussant
Keywords:
NCLs; CLN geni; CLN2 terapia enzimatica; CLN8
List of contributors: