Medicina genomica: tecnologie di indagine ad alta risoluzione per indirizzare diagnosi e trattamento delle malattie rare

Negli ultimi anni, le biotecnologie ad alta risoluzione hanno permesso il definitivo passaggio dalla genetica clinica alla medicina genomica, accrescendo notevolmente la conoscenza globale dei processi patogenetici alla base delle malattie umane complesse e multifattoriali. In particolare, le tecnologie di sequenziamento del genoma sono state applicate in modo crescente nel work-up di pazienti con malattie rare e non diagnosticate. L'uso di questi strumenti consente oggi di disegnare mappe genomiche individuali e cammini biosintetici tali da immaginare interventi terapeutici validi e personalizzati in grado di mantenere e/o ripristinare lo stato di salute. Nel presente capitolo, discuteremo del ruolo della Genomica nello studio delle malattie rare e dettaglieremo applicazioni, potenzialità e prospettive. Nel prossimo futuro sono attesi nuovi e sempre più promettenti dati relativi ai disordini rari con eziologia purtroppo ancora del tutto o in parte sconosciuta.